ASOCIACIÓN ALADA ¿ POR QUE SE CREO ?

La Asociación ALADA se creo para ayudar a mi hija Alba, así como a tod@s los pequeño con hiperglicinemia no cetosica y para la investigación de esta enfermedad. Actualmente en España solamente hay 6 únicamente. En la imagen podéis ver a mi pequeña:

Asociación ALADA

Por esa razón, debemos poner toda nuestra capacidad, medios y esfuerzo.

Para poder investigar una cura definitiva a esta poco comun dolencia deberemos esforzarnos al máximo  y mejorar, de esta manera, la calidad de vida de nuestr@s pequeñ@s.

 

En España hay únicamente 6 casos de  hiperglicinemia no cetosica. Pensamos que si creamos la Asociación ALADA, conseguiremos fomentar la investigación y concienciar a la sociedad del problema

¿Por qué se produce una deficiencia de actividad GCS?

 

Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada).

HERENCIA

 

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del Metabolismo. 

La deficiencia de GCS se produce debido a:

Mutaciones (cambios estables y hereditarios) en uno de los 4 genes que codifican las enzimas que forman el complejo.

Se hereda de forma autosómica recesiva, es decir,:

Los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos de la deficiencia. Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, éste sufrirá una hiperglicinemia no cetósica. 

Es evidente que solamente uniéndonos y concienciando a la sociedad internacional, obtendremos resultados óptimos.

 

 

MAS INFORMACIÓN.

 

Si estas interesad@ en ampliar información, puedes pulsar el botón de debajo de estas lineas para descargarte un archivo .PDF ,Muy ilustrativo, confeccionado por el Hospital S, Juan de Deu en colaboración con el gobierno de España y  Ciberer (Centro de investigación biomedica en Red ).

hiperglicinemia no catódica

 

Asociación ALADA

 

 

Léelo detenidamente para que comprendas mas claramente lo importante de informarse sobre la hiperglicinemia no cetosica.